tvN에서 방영 중인 화제의 드라마 ‘우리들의 블루스’에서 영희(정은혜 분)에게 관심이 쏠리고 있다. 다운 증후군을 가진 영희는 영옥(한지민 분)의 쌍둥이 언니다. 영희가 걸린 다운 증후군은 어떤 병일까?
 다운 증후군이란?
다운 증후군은 염색체 수 이상으로 나타나는 염색체 질환이다. 정상인은 21번 염색체가 2개지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체 수가 3개다. 이로 인해 다운 증후군 환자는 태어날 때부터 특징적인 증상을 보인다.
다운 증후군 환자에게 나타나는 증상은?
1. 외모
다운 증후군 환자는 키가 작다. 성인 남성의 최종 신장은 약 150cm, 여성은 140cm 정도다. 이처럼 신체 발달이 느려 키가 잘 크지 않기 때문에 성인이 되었을 때 비만인 경우가 많다. 더불어, 다운 증후군 환자는 얼굴이 납작해 보인다. 눈꼬리는 올라가 있고, 양 눈의 간격이 멀어 보이는 특징도 있다. 다운 증후군 환자는 귀와 코가 작고, 혀가 크다. 평소에 혀가 입 밖으로 나와 있는 환자가 많은 이유다.
2. 정신적 건강
다운 증후군 환아는 성장 속도가 다른 아이들보다 느리고, 언어 및 행동 발달 역시 또래보다 더디다. 이로 인해 다운 증후군에 걸린 성인의 평균 지능은 IQ 20~50 정도에서 멈춘다. 이는 정상인의 IQ 90~130과 비교했을 때 매우 낮은 수치이다. 이외에도 강박장애, 우울증, 조현병 등의 질환이 동반되는 경우도 있다. ‘우리들의 블루스’의 영희 역시 언어 능력과 계산 능력이 낮고, 조현병을 앓아 일상생활에 어려움을 겪는다.
3. 육체적 건강
다운 증후군 환자의 절반 이상은 심장병을 앓는다. 다운 증후군 환자에게 발견되는 질환에는 심실중격 결손, 심방중격 결손, 심 내막상 결손, 동맥관개존증 등이 있다. 또한, 다운 증후군 환자는 면역력이 낮기 때문에 폐렴, 기관지염, 결막염 등 각종 염증에 쉽게 노출된다. 다운 증후군 환자가 코로나19 바이러스 감염 시 정상인보다 사망률이 높은 이유 역시 이 때문이다.
아이가 다운 증후군임을 알 수 있는 방법은?
다운 증후군은 염색체 이상으로 인한 선천적 질환이기 때문에 완치가 어렵다. 그러나 다운 증후군을 조기에 진단해 적절한 치료를 받으면 신체적, 정신적 이상 증상을 개선하고, 아이의 수명을 연장할 수 있다. 특히 다운 증후군 환자에게서 흔하게 나타나는 심장, 소화 기관, 갑상선 관련 질병은 조기에 치료할수록 예후가 좋다.
1. 출산 전
임신 15~20주 차에 삼중 사중 표지자 검사 또는 양수 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 진단할 수 있다. 특히 만 35세 이상인 임신부는 다운 증후군을 출산할 가능성이 높으므로, 반드시 기형아 선별 검사를 시행해야 한다. 서울아산병원에 따르면, 20세 산모에게서 다운 증후군 아이가 태어날 확률은 1,200분의 1 정도다. 반면에 35세 산모에게서 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 250분의 1이고, 40세 산모에게서는 70분의 1이며, 45세 산모에게서는 20분의 1이다.
삼중 사중 표지자 검사는 기형아 선별 검사로, 태아의 건강 상태에 따라 변하는 표지자를 통해 기형 여부를 진단한다. 검사는 임신부의 혈액에서 각 호르몬의 농도를 측정하며, 삼중 표지자 검사는 AFP(알파태아단백), hCG(사람 융모성 성선자극호르몬), uE3(비결합 에스트리올)을, 사중 표지자 검사는 InhibinA(인히빈A)의 농도까지 측정한다. 농도가 높을수록 태아의 기형률이 증가한다. 검사 결과 고위험군으로 분류되면 양수 검사를 통해 다운 증후군 여부를 진단한다.
양수 검사는 자궁 안의 양수를 채취해 태아의 염색체 수를 파악하는 기형아 진단 검사다. 검사에서 21번 염색체 수가 3개인 것으로 확인되면 태아를 다운 증후군 환아로 진단한다. 단, 양수 검사 방법으로 인해 부작용을 두려워하는 임신부가 많다. 이에 대해 하이닥 산부인과 상담의사 강미지 원장(여노피산부인과의원)은 하이닥 Q&A에서 “검사로 인한 합병증에 대한 염려가 많은데, 숙련된 전문의에 의한 영수 검사는 안전하며 혈액 검사로 알 수 없는 부분을 확인할 수 있기 때문에 고령 임신부들은 양수 검사를 하는 것이 좋다”라며 양수 검사의 필요성을 강조했다.
2. 출산 후
신생아가 다운 증후군으로 의심된다면 신속히 병원에 방문해 유전자 검사를 받아야 한다. 서울대학교병원은 “40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타난다”라며 “이때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다”라고 강조했다.
유전자 검사를 시행하면 아이의 염색체 수를 파악할 수 있다. 이와 더불어, 심장 초음파 검사도 함께 받아야 한다. 다운 증후군 환자는 심장병을 앓는 경우가 50% 이상이기 때문에, 조기 발견과 치료가 중요하다.
어떻게 치료할까?
앞서 언급했듯이, 다운 증후군의 완치는 불가능하다. 아울러, 다운 증후군을 예방할 수 있는 명확한 방법 또한 없다. 다운 증후군 환자에게 치료가 더욱더 중요한 이유다. 다행히 조기 치료와 꾸준한 관리를 받아 증상이 호전된 다운 증후군 환자가 많다.
심장병이나 소화기계 질환과 같은 신체적 이상 증상은 수술과 지속적인 관리를 통해 개선이 가능하다. 또한, 특수 교육을 통해 환자의 지능을 향상할 수 있으며, 살아가는 데에 필요한 기술을 습득할 수 있다. 이처럼 부모의 사랑, 전문가의 교육과 의료진의 치료를 받은 다운 증후군 환자는 독립적인 사회인으로 성장할 가능성이 충분하다.
도움말 = 하이닥 상담의사 강미지 원장 (여노피산부인과의원 산부인과 전문의)
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