대동맥 질환은 일반적으로 고령이나 잘못된 생활습관으로 인해 혈관이 손상되면서 생기는 후천적인 질환으로 알려졌지만, 선천적인 결함으로 인한 대동맥 질환도 있다. 미국 16대 대통령 에이브러햄 링컨이 앓았던 것으로 알려진 ‘말판 증후군(Marfan syndrome)’도 그중 하나다.
말판 증후군은 왜 생길까?우리 몸의 바탕을 이루는 섬유성 조직인 ‘결체 조직’이란 에너지를 저장하거나 조직들을 단단히 고정시켜 장기를 보호하고 골격을 유지하는 역할을 한다. 이 결체 조직에 이상이 있으면 근골격계와 혈관, 눈 등 전신에 증상이 발생할 수 있다. 말판 증후군은 대동맥의 지지대 역할을 하는 결체 조직의 결함으로 인해 발생하는 질환이다.
말판 증후군이 있는 사람의 특징으로는 ▲시력 저하 ▲흉곽기형 ▲심장 및 폐 문제 ▲큰 키와 마른 체형 ▲척추 측만증 ▲가늘고 긴 팔다리와 손발가락 등이 있다.
말판 증후군의 가족력은 대를 건너뛰지 않고 자녀들에게 우성 인자로 전해진다. 한쪽 부모가 말판 증후군이 있는 경우 자녀에게 말판 증후군이 발생할 확률은 50%에 달한다. 그러나 가족력이 없이 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있다.
말판 증후군이 위험한 이유, 대동맥 합병증말판 증후군이 있으면 피브릴린(fibrillin)-1이라는 단백질의 결함으로 대동맥의 탄력 조직에 이상이 생겨 대동맥이 지속적으로 늘어나게 되어 결국 대동맥류나 대동맥 박리와 같은 심각한 합병증이 생긴다.
특히 대동맥 근위부에 기능 부전이 발생하는 경우가 많은데, 이를 조기에 수술하지 않으면 시간이 지남에 따라 대동맥 파열 또는 박리의 위험이 커진다. 또한 만성 대동맥 판막 기능 부전증으로 심장에 부담이 가게 되어 말기 울혈성 심부전으로 진행할 수 있으며, 이 경우 수술 예후가 좋지 않은 편이다.
어떤 검사와 치료가 필요할까?이처럼 생명을 위협할 수 있는 말판 증후군의 합병증을 예방하기 위해서는 반드시 정기적인 검사와 지속적인 관리를 받는 것이 중요하다. 말판 증후군은 임상 증상 파악과 혈액 검사 및 영상학적 검사를 종합해 진단하며, 진단 후에는 1년에 한 번 심장 초음파 검사를 시행하여 심장 및 심장 판막 기능과 대동맥 직경에 대한 추적 관찰을 해야 한다. 심장 검사와 함께 안과 정밀 검사, 정형외과 검사도 필요하다.
말판 증후군의 치료를 위해서는 증상 및 진행 정도에 따라 약물치료와 함께 식이요법과 운동, 금연, 금주 등 일반적인 대동맥 질환 환자들에게 필요한 생활습관 관리를 실천해야 한다.
출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥
(www.hidoc.co.kr)
제 목 : 대동맥에 심각한 합병증 초래하는 ‘말판 증후군
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